Strona główna » Aktualności » Cóż to była za mobilizacja! Teraz czas na kolejne maluchy

Aktualności

Cóż to była za mobilizacja! Teraz czas na kolejne maluchy

29.01.2020

Anna Kolet-Iciek

Cóż to była za mobilizacja! Teraz czas na kolejne maluchy

Udało się zebrać gigantyczną kwotę na leczenie małego Kacperka z Zabierzowa. Na pomoc czekają kolejne maluchy dotknięte tą samą chorobą. Jak chociażby Marysia z Raciechowic.

Wygląda na to, że nie ma rzeczy niemożliwych. W nieco ponad pół roku, dzięki zaangażowaniu tysięcy osób, udało się zebrać 8 milionów złotych na lek, który może uratować zdrowie i życie Kacperka chorującego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Chodzi o terapię genową w oparciu o lek Zolgensma (AVXS-101). Dane z wieloletnich badań klinicznych pokazały, że jedna dawka całkowicie odwraca proces chorobowy. Idea terapii genowej w SMA opiera się na podaniu do komórek ciała dodatkowej sekwencji DNA kodującej gen SMN1 – ten, którego brakuje chorym. Sekwencja jest dostarczana za pomocą specjalnie spreparowanego wirusa z rodziny AAV9.

Terapia jest obecnie dostępna w USA, ale niewykluczone, że jeszcze w tym roku zostanie dopuszczona do stosowania w Polsce. Kacper Ruciński z Fundacji SMA jest zdania, że wówczas uda się wynegocjować z producentem znacznie niższą cenę za lek. - W grudniu ubiegłego roku został też ogłoszony globalny program dostępu do leku Zolgensma i opiera się na zasadzie losowania chorych do nieodpłatnego otrzymania leku - dodaje Kacper Ruciński. - W ramach programu od 2 stycznia są przyjmowane zgłoszenia od lekarzy, którzy uznają za konieczne wprowadzenie u chorego preparatu. Dzieci zgłaszane do programu muszą mieć rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni potwierdzone w badaniu genetycznym i być w wieku do 2 lat na dzień przewidywanego podania leku. Nie mogą też wymagać mechanicznego wsparcia oddechu przez więcej niż 16 godzin na dobę - tłumaczy Kacper Ruciński.

Przedstawiciel Fundacji SMA zaznacza, że skuteczność tej terapii jest bardzo wysoka w przypadku najmłodszych dzieci, które nie ukończyły jeszcze pół roku życia.

Według szacunków Fundacji w Polsce co roku rodzi się ok. 45 dzieci z SMA. Do tej pory pięcioro z nich przeszło terapię genową w ramach badań klinicznych. Na swoją szansę czekają kolejne maluszki.

Na portalu siepomaga.pl prowadzonych jest obecnie kilka zbiórek na “najdroższy lek świata”. Na pomoc czeka m.in.

3-miesięczna Hania z Ełku

4-miesięczna Tosia z Oleśnicy na Dolnym Śląsku

6-miesięczna Julia z Nowego Miasta Lubawskiego

9-miesięczny Patryk z Wrocławia

12-miesięczna Marysia z Raciechowic w woj. małopolskim

16-miesięczny Kacper Boruta z Warszawy

Komentarze (2)

Karolina 30.01.2020 22:41	Pominneliście Państwo dwóch Franków i drugą Hanie.
Aleksandra Stachecka 29.01.2020 14:13	Jest jeszcze 5-miesięczny Franek Surdel https://www.siepomaga.pl/franek-surdel oraz 14 miesięczny Franek MArcinkowski https://www.siepomaga.pl/franio