Skąd pomysł na założenie fundacji? Dlaczego mukowiscydoza?
W 1990 r. urodził się mój syn, u którego rozpoznano mukowiscydozę. Niestety, w tamtych czasach chorzy umierali bardzo wcześnie. Maciek żył 4,5 roku i niestety przegrał walkę z chorobą. Pamiętajmy, że to były zamierzchłe czasy: rok ’95 to początki Windowsa, komputery dopiero zaczynały pojawiać się w domach w USA. Jako rodzice chorego dziecka chcieliśmy zrobić wszystko, by dotrzeć do najnowocześniejszych informacji i leków, do ośrodków w Europie i na świecie. Nie było to tak proste jak dziś. Stąd po śmierci syna powstał pomysł, by założyć Fundację MATIO.
Co sprawiało najwięcej trudności na początku działalności fundacji?
Oczywiście, kwestia braku świadomości społeczeństwa, nawet lekarzy. Dziś podstawowa informacja o mukowiscydozie jest już w podręcznikach do biologii. Wtedy o chorobach takich jak mukowiscydoza nie uczono nawet na studiach medycznych. Jeśli lekarz chciał się czegoś dowiedzieć, to oczywiście zgłębiał gdzieś swoją wiedzę. Mukowiscydoza jest chorobą rzadką, do dziś nie wszyscy lekarze wiedzą wiele na jej temat. Trudno zresztą od nich tego wymagać, samych chorób rzadkich jest około 8 tysięcy.
Ale na pewno jest coś, co o mukowiscydozie powinien wiedzieć każdy…
To niepełnosprawność niewidzialna. Mukowiscydoza jest chorobą, która łamie wszelkie stereotypy. Mamy zakodowane przeświadczenie, że osoba niepełnosprawna to ktoś z widoczną dysfunkcją ruchu. Choroby genetyczne też kojarzą się nam z widocznymi deformacjami. A mukowiscydoza, mimo że to poważna choroba nieuleczalna, nie manifestuje się. Nasi chorzy nie różną się od innych. Jeśli napotkane dziecko zakaszle, pomyślimy pewnie wtedy, że się przeziębiło i powinno leżeć w łóżku. Często matki dzieci chorych spotykają się z takimi sytuacjami. Gdy są ze swoimi pociechami w sklepie czy piaskownicy, sypią się na nich gromy, że skoro mały kaszle, powinien się leczyć, a nie bawić z innymi dziećmi.
Jak dużo jest chorych na mukowiscydozę?
To najczęściej występująca choroba genetyczna wśród chorób rzadkich. W Polsce mamy w tej chwili jedno na 1350-1500 urodzeń. Co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu. Podstępnością choroby jest to, że o nosicielstwie nie wiemy i raczej nie możemy dowiedzieć się o tym wcześniej niż dopiero wtedy, gdy urodzi się nam chore potomstwo. Ciekawe jest, że mamy w Polsce ok. 1750 zdiagnozowanych chorych, podczas gdy wedle statystyk powinno być ich ponad 2000. Czyli jakieś 300 osób leczonych jest na inną chorobę!
Nie ma żadnych badań genetycznych, które można wykonać w tym kierunku?
Są badania, ale nie możemy uzyskać stuprocentowej pewności, że dzieci nie będą chore. To kolejna różnica między mukowiscydozą a innymi chorobami genetycznymi - mamy w tej chwili zarejestrowanych ok. 2000 odmian. Nie możemy zrobić badania genetycznego u potencjalnych rodziców dla 2 tysięcy mutacji. Niestety, żaden genetyk na sto procent nie może powiedzieć parze, że jej dzieci będą zdrowe. W tej chwili u potencjalnych nosicieli, czyli tych, u których mukowiscydoza występowała w rodzinie, wykonuje się badania dla konkretnych mutacji, wtedy rzeczywiście jest łatwiej doprecyzować możliwość sprawdzenia nosicielstwa. Może się więc zdarzyć diagnoza w drugą stronę, tj. przewidzenie, że potomstwo na pewno będzie chore. Pytanie, co to wtedy zmienia. Trudno wyobrazić sobie, że nagle kochający się ludzie rezygnują ze wspólnej przyszłości po otrzymaniu wyniku badania.
Rodzi się dziecko z mukowiscydozą. Na jaką pomoc ze strony MATIO mogą liczyć rodzice?
Przede wszystkim założeniem fundacji było zagwarantowanie rodzicom dostępu do informacji o chorobie. Chodziło o to, by nie musieli ich szukać i by były sprawdzone. Dziś, w dobie internetu, nasza rola uległa zmianie. Jesteśmy jak sito, które weryfikuje informacje: sieć pełna jest przecież błędów . Ale działamy też na innych polach. Rodzic, który zgłasza się do nas, trafia do wspólnej rodziny mukowiscydozy, czyli do naszych podopiecznych, z którymi może wymieniać się cennymi informacjami. Dostaje wsparcie, dowiaduje się, jakie ma prawa, co mu przysługuje. Jeśli ma trudną sytuację finansową, wtedy także oferujemy pomoc finansową i rzeczową. Najważniejsze, że nie jest sam ze swoim problemem.
Co takiego zmieniło się przez te 20 lat w walce z mukowiscydozą?
To jest przepaść. 20 lat temu, kiedy powstawała fundacja, lekarze dysponowali kilkoma antybiotykami, jakąś wiedzą zdobytą za granicą, ale niepopartą wsparciem w Polsce. Nie było tylu ośrodków i tych, którzy chcieliby się zająć mukowiscydozą. Wówczas mieliśmy w całej Polsce 4 ośrodki, które zajmowały się mukowiscydozą. Teraz jest ich około 20.
A długość życia chorych?
To kolejny sukces. Cały czas się zwiększa. Najlepiej pokazują to statystyki. Te prowadzone przez MATIO pokazują, że obecnie mamy ponad 40 proc. chorych, którzy przekroczyli 18. rok życia. 20 lat temu, gdy chory miał 20 lat, był już… dinozaurem. Zwiększająca się liczba chorych dorosłych to kolejne wyzwanie dla lekarzy i systemu zdrowotnego w ogóle- jak na razie są tylko 4 ośrodki, które się nimi zajmują, proporcjonalnie powinno ich być więcej. Trzeba pamiętać że dorośli nie chorują tak jak dzieci. Jeśli ktoś z tak trudną chorobą dożył 18 lat, jego narządy są już na tyle wyniszczone, że taka osoba wymaga multidyscyplinarnej opieki, potrzeba ginekologa, urologa, kardiologa, itd. Dorośli chorzy walczą z problemami natury całkiem zwyczajnej: usamodzielnieniem się, potrzebą prokreacji, znalezienia pracy…
Z czego jest Pan jako prezes MATIO najbardziej dumny? Co z 20 lat pracy najbardziej zapadło Panu w pamięć?
Jestem dumny z tego, że rozmawiamy właśnie o chorych dorosłych. Coraz rzadziej zdarza się, że umierają dzieci. Jest też coraz większa świadomość społeczna. Kiedyś o mukowiscydozie mało kto słyszał, mylił ją z innymi chorobami. W tej chwili ponad 80 procent społeczeństwa coś o tej chorobie słyszało. Punktem przełomowym dla nas był rok 2009, kiedy po wielu latach współpracy z Instytutem Matki i Dziecka udało się nam wprowadzić na stałe przesiew noworodkowy: od tego momentu każdy noworodek rodzący się w Polsce jest badany w kierunku mukowiscydozy. To test o bardzo dużym wskaźniku wykrywalności, jeden z najlepszych w Europie. Dzięki przesiewowi od razu zajmujemy się chorym, wprowadzamy wczesną rehabilitację i leczenie, co sprawia, że pierwsze stany zaostrzenia występują później, co automatycznie przedłuża mu życie. Poprzez przesiew dowiadujemy się zarazem, że jesteśmy nosicielami, co daje szansę, by planować później rodzinę pod okiem lekarzy, genetyków. Oczywiście, to wszystko zależy od kwestii etycznych, wyznaniowych. Rzecz w tym, że dzięki temu badaniu rodzice mają wybór. Kiedyś nie mieli i stąd np. rodziny, którym pomagamy, mają czasem nawet troje dzieci chorych - kiedy wykryto mukowiscydozę u drugiego dziecka, u pierwszego nie było jeszcze wtedy zaostrzeń, a trzecie było już w drodze. Jestem też dumny z faktu, że od początku pomagamy nie samym chorym, ale też ich rodzinom, bo mukowiscydoza to choroba całej rodziny i ta myśl przyświecała mi, gdy zakładałem fundację.
A jakie ma Pan plany i marzenia związane z Fundacją na kolejne 20 lat?
Żeby nasi chorzy umierali ze starości.
Mukowiscydoza to najczęściej występująca genetyczna choroba rzadka. Co 25 osoba jest jego nosicielem. Organizm chorych produkuje nadmiernie lepki śluz, co powoduje uszkodzenia wszystkich narządów z gruczołami śluzowymi, czyli zaburzenia głównie w układach pokarmowym, oddechowym i rozrodczym. Objawia się przede wszystkim uciążliwym kaszlem, nawracającymi zapaleniami płuc czy oskrzeli, ale także np. opóźnieniem w rozwoju mięśni. Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna. Szczegółowe informacje o diagnostyce i innych objawach, a także leczeniu znajdują się na stronie: www.mukowiscydoza.pl
.jpg)
.jpg)
